La actriz estadounidense Angelina Jolie reveló este martes haberse sometido a una doble mastectomía preventiva para reducir su riesgo muy elevado de padecer cáncer. En un artículo titulado "Mi opción médica" publicado en The New York Times, la actriz de 37 años explica que decidió someterse a la operación porque tiene un gen defectuoso que aumenta su riesgo de cáncer, el BRCA1.
La noticia impactó no sólo a sus seguidores, sino a los medios y al público en general al no ser considerada como una opción el retirarse las mamas antes de desarrollar cáncer, para entender un poco lo que implica una decisión de este tipo te contamos qué es lo que implica contar con mutaciones en el gen BRCA1 en tu código genético.
En su funcionamiento normal el gen BRCA1 participa en la reparación del ADN de las células madre de mama con otro grupo de proteínas, pero la presencia mutada de este gen implica un riesgo de hasta 85% de desarrollar cáncer de mama, ya que se da una “reparación sin control del ADN” que termina por dañar las células y desarrollar cánceres, de acuerdo con un estudio de 2008 del Centro Integral de Oncología del Sistema de Salud de la Universidad de Michigan.
El estudio, realizado en ratones y en células de mamas humanas, reveló que el gen BRCA1 participa en la diferenciación de las células madre con otras células de tejido mamario. Cuando el gen BRCA1 muta, las células madre se acumulan de manera irregular y se desarrollan en un cáncer.
Los cánceres que desarrollan estas mujeres son, generalmente, más agresivos y se llaman “tipo negativo triple”, porque no expresan hormonas o proteínas, incluido estrógeno, que puedan ser blancos de terapias, haciendo muy difícil su tratamiento y erradicación.
Nuestra información sugiere que una razón importante por la cual las mujeres que desarrollan un cáncer de mama con mutaciones del gen BRCA1, es porque este gen está directamente involucrado en la regulación de células madre normales. En esas mujeres, la pérdida de función del BRCA1 resulta en la proliferación de células madre mamarias. Creemos que el cáncer de mama se origina en estas células, y esto explica por qué estas mujeres tienen una alta incidencia de cáncer de mama”, dice el autor principal del estudio Max S. Wicha, Profesor Distinguido de Oncología y Director del Centro Integral de Cáncer de la UM.
Remover mamas y ovarios
Un estudio de 2008 del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center analizó el impacto en la salud de 509 mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que se sometieron a cirugía para extirpar sus mamas u ovarios, técnica conocida como salpingooforectomía de reducción de riesgos o RRSO, por sus siglas en inglés.
Las pacientes que tuvieron la RRSO fueron comparadas con otras 283 mujeres con estas mutaciones pero que no se operaron y fueron monitoreadas durante tres años.
Los investigadores encontraron que la RRSO se asoció con un porcentaje de reducción de riesgo de cáncer de mama en 72% en mujeres con mutaciones BRCA2 - casi el doble de la reducción en el riesgo de cáncer de mama en comparación con las mujeres con mutaciones BRCA1.
La cirugía también reduce el riesgo de cáncer ginecológico o de ovarios en 85% en las mujeres con una mutación BRCA1.
Otros análisis demostraron que retirar mamas y ovarios reduce el riesgo del receptor de estrógeno (ER)-positivo al cáncer de mama en 78% en las mujeres con una mutación en BRCA1 o BRCA2, pero no tuvo efecto sobre el desarrollo de los cánceres de mama ER-negativo.
Como las portadoras de BRCA1, como Angelina Jolie, son más propensas a ser diagnosticados con cáncer de mama ER-negativos, los autores señalan que las portadores de estas mutaciones tienen que considerar las estrategias de cáncer de mama de riesgo adicionales de reducción, como el cribado intensivo con MRI o la mastectomía profiláctica.
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